Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic characterization of a large cohort of Chinese patients with Bietti crystalline retinopathy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol;
262(1): 337-351, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37584790
2.
Comparing forceps and self-assembled intraocular rare earth magnet in removing metallic intraocular foreign bodies in 25-guage vitrectomy.
BMC Ophthalmol;
24(1): 80, 2024 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38383362
3.
Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies.
Am J Hum Genet;
100(4): 592-604, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28285769
4.
PHENOTYPIC VARIABILITY OF RECESSIVE RDH12-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHY.
Retina;
39(10): 2040-2052, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30134391
5.
CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome.
J Med Genet;
54(3): 190-195, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27627988
6.
Mutations in crystallin genes result in congenital cataract associated with other ocular abnormalities.
Mol Vis;
23: 977-986, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29386872
7.
Mutations in human IFT140 cause non-syndromic retinal degeneration.
Hum Genet;
134(10): 1069-78, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26216056
8.
Comprehensive analysis of patients with Stargardt macular dystrophy reveals new genotype-phenotype correlations and unexpected diagnostic revisions.
Genet Med;
17(4): 262-70, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25474345
9.
Longitudinal Natural History Study of Visual Function in Bietti Crystalline Dystrophy: Implications for Early Intervention.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
65(4): 25, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38602838
10.
Novel ALMS1 mutations in Chinese patients with Alström syndrome.
Mol Vis;
19: 1885-91, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24049434
11.
The geographical pension gap: Understanding the causes of inequality in China's pension funds.
PLoS One;
18(7): e0288754, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37459338
12.
Novel homozygous nonsynonymous variant of CNNM4 gene in a Chinese family with Jalili syndrome.
Mol Genet Genomic Med;
10(3): e1860, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35150469
13.
Clinical and genetic study of a pseudo-dominant retinoschisis pedigree: the first female patient reported in Chinese population.
Ophthalmic Genet;
43(4): 433-437, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35189768
14.
Defining the Pluripotent Marker Genes for Identification of Teleost Fish Cell Pluripotency During Reprogramming.
Front Genet;
13: 819682, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35222539
15.
Fish Pluripotent Stem-Like Cell Line Induced by Small-Molecule Compounds From Caudal Fin and its Developmental Potentiality.
Front Cell Dev Biol;
9: 817779, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35127728
16.
Clinical and genetic study on two Chinese families with Wagner vitreoretinopathy.
Ophthalmic Genet;
41(5): 432-439, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623950
17.
Generation of Stable Induced Pluripotent Stem-like Cells from Adult Zebra Fish Fibroblasts.
Int J Biol Sci;
15(11): 2340-2349, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595152
18.
A novel small deletion in the NHS gene associated with Nance-Horan syndrome.
Sci Rep;
8(1): 2398, 2018 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29402928
19.
Clinical and genetic features of eight Chinese autosomal-dominant optic atrophy pedigrees with six novel OPA1 pathogenic variants.
Ophthalmic Genet;
39(5): 569-576, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29952689
20.
Molecular genetic and clinical evaluation of three Chinese families with X-linked ocular albinism.
Sci Rep;
7: 33713, 2017 02 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28211458